Amaurose Congénitale de Leber (Cécité Nocturne du Briard) - Berger de Brie

Dégénérescence précoce de la rétine

Symptômes
Perte de la vision de nuit, vision de jour normale ou modifiée.

Gène impliqué
RPE65

Mutation testée
c.460_463delAAGA (CNB)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 3% de porteurs
Age d’apparition : Dès quelques semaines

Publication : Aguirre et al. (1998). Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect.

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